فهرست مطالب
چگونه تلانژکتازی هموراژیک وراثتی را تشخیص می دهند؟
وجود بیماری تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT) ممکن است در بیماران با تظاهرات بالینی مانند خونریزی بینی و تلانژکتازی مشکوک باشد، به ویژه اگر بیماران یک خویشاوند درجه اول با تشخیص HHT داشته باشند.
تشخیص بیماری Osler-Weber-Rendu یا همان تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (HHT) به صورت بالینی بر اساس معیارهای کوراسائو که در ژوئن ۱۹۹۹ تاسیس شد، انجام می شود. این معیارهای تشخیصی به شرح ذیل هستند:
- خونریزی بینی (Epistaxis) به صورت خود به خودی و مکرر
- تلانژکتازی در نواحی مختلف (به عنوان مثال، لب، حفره دهان، انگشتان دست یا بینی)
- ضایعات احشایی مانند تلانژکتازی دستگاه گوارش (GI) (با خونریزی یا بدون خونریزی)، ناهنجاری شریانی وریدی ریوی (PAVM)، AVM کبدی، AVM مغزی و AVM ستون فقرات
- سابقه خانوادگی: یک خویشاوند درجه اول که دارای HHT است.
- اگر سه معیار از معیارهای بالا وجود داشته باشد، تشخیص تلانژکتازی هموراژیک وراثتی به عنوان قطعی طبقه بندی می شود د.
- اگر دو معیار وجود داشته باشد، وجود HHT ممکن است یا مشکوک است.
- اگر کمتر از دو معیار وجود داشته باشد، تشخیص این بیماری بعید و نامحتمل است .
تست های ژنتیک
تشخیص او ممکن است با شناسایی یک واریانت توالی بیماری زا در ENG، ACVRL1 یا SMAD4 تایید شود.
تشخیص زودهنگام اعضای خانواده یا تایید با ازمایش ژنتیکی بیمارانی که معیارهای کوراسائو را براورده می کنند ممکن است در شناسایی بیمارانی که بیشتر در معرض خطر عوارض خاص هستند، کمک کند.
علاوه بر شرایط ذکر شده در تشخیص افتراقی، سایر مشکلاتی که باید در نظر گرفته شود عبارتند از:
سندرم کوکاین
سندرم لوئیس بار
تلانژکتازی ضروری
اکتینیک کراتوز (Actinic Keratosis)
اسکلرودرمی
تشخیص های افتراقی
تشخیص های افتراقی بیماری تلانژکتازی هموراژیک وراثتی که باید مدنظر قرار بگیرند، عبارت اند از:
Ataxia-Telangiectasia
CREST Syndrome
Pediatric Syphilis
Rosacea
Rothmund-Thomson Syndrome
تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT)-معرفی و علائم
فهرست مطالب تلانژکتازی هموراژیک وراثتی چیست؟ تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT) که همچنین سندرم Osler-Weber-Rendu نیز نامیده می شود، یک اختلال عروقی است که به عنوان یک ویژگی اتوزوم غالب به ارث می رسد. این اختلال بر رگ های خونی در سراسر بدن تاثیر می گذارد و باعث دیسپلازی (تغییرات سلولی غیرطبیعی) عروقی می شود
تلانژکتازی (وریدهای عنکبوتی)
فهرست مطالب تلانژکتازی چیست؟ تلانژکتازی به یک رگ خونی متسع (گشاد شده) و واضح بر روی پوست یا سطوح مخاطی اشاره دارد که باعث ایجاد خطوط قرمز نخ مانند یا الگوهایی روی پوست می شود. این الگوها به تدریج و اغلب به صورت خوشه ای شکل می گیرند. آنها گاهی اوقات به عنوان “وریدهای
اریتم اب ایگنه (Erythema ab igne)-علائم و تشخیص
فهرست مطالب اریتم اب ایگنه چیست؟ اریتم اب ایگنه (Erythema ab igne) یک درماتوز (بیماری پوستی) با ضایعات رتیکولار (مشبک)، اریتماتوز (قرمز رنگ) و هایپرپیگمانته (افزایش رنگدانه های پوست) است که عمدتاً در بزرگسالان دیده می شود و ناشی از قرار گرفتن مکرر در معرض گرمای متوسط یا اشعه مادون قرمز است. این علامت پوستی
