فهرست مطالب
عوارض تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT)
عوارض بیماری تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT) عبارت اند از:
- آبسه مغزی
- سکته مغزی هموراژیک یا ایسکمیک
- نارسایی احتقانی قلب با برون ده قلبی بالا
- خونریزی مزمن گوارشی و کم خونی
- پرفشاری خون ورید پورت کبدی همراه با واریس مری
- خونریزی ریوی
- سیروز کبدی
آبسه مغزی ناشی از اختلال در عملکرد عروق ریوی، شایع ترین تظاهر عصبی این بیماری است.
درمان
اندیکاسیون های مداخلات درمانی با توجه به محل درگیری و تظاهرات بالینی متفاوت است. بیماری در یک سوم موارد خفیف، یک سوم متوسط و یک سوم شدید است. در موارد خفیف بیماری HHT، هیچ درمانی لازم نیست. در موارد دیگر، درمان دارویی ممکن است موثر باشد. هنگامی که درمان غیر دارویی مورد نیاز است، اغلب درمان می تواند از طریق درمان های مبتنی بر کاتتر انجام شود که بر مداخله جراحی (به عنوان مثال، توراکوتومی یا کرانیوتومی)، ارجحیت دارند.
ضایعات پوستی منفرد و مجزا ممکن است با کوتریزاسیون، اسکلروتراپی با سالین هیپرتونیک یا لیزر درمانی از بین بروند.
توجه: مطالعات توصیه می کنند که زنان مبتلا به HHT که باردار می شوند، ممکن است به دلیل عوارض نادر و عمده و بهبود نتایج بقا پس از تشخیص این بیماری، حاملگی های پرخطر داشته باشند.
درمان خونریزی بینی
خونریزی بینی، شایع ترین محل از دست دادن خون در تلانژکتازی هموراژیک وراثتی است که بیش از ۹۰ درصد بیماران را تحت تاثیر قرار می دهد. نسبت بسیار بالایی از بیماران، خونریزی بینی را به صورت روزانه تجربه می کنند و از دست دادن خون حتی در صورت عدم خونریزی اضافی از دستگاه گوارش، اغلب برای ایجاد کم خونی فقر آهن کافی است. بنابراین مدیریت خونریزی بینی و کم خونی فقر آهن سنگ بنای درمان بیماری HHT است.
خونریزی بینی اغلب به صورت مکرر است و نیاز به درمان های متعدد دارد. نوع متوسط و خفیف را می توان به صورت غیر جراحی یا با تخریب (Ablation) اندوسکوپیک (جراحی) درمان کرد. خونریزی بینی شدید نیاز به درمان جراحی دارد.
درمان غیر جراحی اپیستاکسیس ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مکمل آهن
- مرطوب سازی بینی
- پک کردن خونریزی بینی و توقف آن
- تزریق خون
- استروژن درمانی
- آمینوکاپروئیک اسید (مهارکننده خونریزی)
- تخریب عروق بینی (Ablation) با کوتر التریکی یا آرگون
- لیزر درمانی
- تالیدوماید
در بیماری تلانژکتاری هموراژیک وراثتی، شواهد بالینی، استفاده از درمان های پیشگیرانه موضعی را تشویق می کند:
● مرطوب سازی بینی
● پماد های موضعی (Topical beta blockers)
● اسپری داخل بینی سالین
● ژل حساس به دما
درمان های جراحی:
درمان های تخریبی (Ablative therapy) برای بیمارانی که همچنان خونریزی بینی قابل توجهی را تجربه می کنند همراه با مشاوره و بررسی توسط جراح گوش و حلق و بینی (ENT)، برای بهینه سازی درمان های مداخله ای توصیه می شود.
- لیزر یا ارگون انعقاد پلاسما
- لیزر درمانی: به طور کلی بر کوتریزاسیون ترجیح داده می شود، زیرا کوتریزاسیون می تواند به مخاط بینی آسیب برساند، که ممکن است باعث رشد مجدد عروق شود. با این حال، اگر کوتریزاسیون تنها درمان موجود باشد، می تواند اثرات مفیدی داشته باشد.
- اسکلروتراپی
- Coblation therapy: این روش درمانی شامل استفاده از تخریب عروق خونی با فرکانس رادیویی در دماهای پایین برای حذف بافت مشکل ساز است.
درمان خونریزی گوارشی
ضایعات گوارشی در تلانژکتازی هموراژیک وراثتی شایع است (در ۲۰ درصد بیماران دیده می شود)، اما در اکثر موارد، نیازی به درمان نیست، زیرا کمبود آهن در درجه اول به دلیل جایگزینی ناکافی از دست دادن آهن ناشی از خونریزی بینی است.
درمان غیر جراحی خونریزی گوارشی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- استروژن پروژسترون درمانی
- تزریق خون
- آمینوکاپروئیک اسید
- تخریب عروق خونی با امواج نوری (Photoablation) با اندوسکوپی یا الکتروکوتر
- Bevacizumab
درمان های جراحی:
تخریب اندوسکوپی مکرر ضایعات گوارشی ممکن است برای کنترل خونریزی در کوتاه مدت استفاده شود.
آمبولیزاسیون و یا جراحی به دلیل عوارض مکرر موفقیت محدودی دارد اما ممکن است برای کنترل اضطراری خونریزی از ضایعات گسسته مفید باشد. این روش نیز گزینه ترجیحی برای کنترل خونریزی شدید گوارشی منتشر است که با اندوسکوپی غیر قابل دسترس است.
خونریزی گوارشی تهدید کننده حیات اغلب می تواند به طور موثر با استفاده از برداشتن سگمنتال روده (Segmental Bowel Resection) درمان شود.
درمان ناهنجاری های شریانی وریدی ریوی (PAVM)
ناهنجاری های شریانی وریدی ریوی (PAVM) در بیماری تلانژکتازی هموراژیک وراثتی نگران کننده هستند زیرا می توانند بیماران را در معرض تعدادی از عوارض مغزی بالقوه تهدید کننده حیات و تغییر دهنده زندگی از جمله سکته مغزی ایسکمیک ناشی از آمبولی به مغز و آبسه مغزی ناشی از آمبولی سپتیک قرار دهند.
ضایعات موضعی را می توان به طور موثر با استفاده از برداشتن (Resection) جراحی درمان کرد.
همانند AVM های در بیماری های دیگر به جز HHT، یک ضایعه بزرگ شونده یا علامت دار باید با جراحی برداشته شود.
ضایعات انفرادی کوچک در یک بیمار مبتلا به HHT باید به دلیل تمایل به بزرگ شدن در طول زمان برای برداشتن جراحی در نظر گرفته شوند.
در مطالعات نشان داده شده است که آمبولیزاسیون در بستن شانت های شریانی وریدی موثر است. این روش جراحی، یک روش ایمن است که در صورت انسداد کامل تمام AVM های ریوی از تشکیل آبسه مغزی و سکته مغزی ایسکمیک جلوگیری می کند. آمبولیزاسیون در حال حاضر برای هر AVM ریوی با شریان تغذیه ای با اندازه ۳ میلی متر یا بیشتر توصیه می شود.
درمان ناهنجاری های شریانی وریدی کبدی (HAVM)
برای بیماران تلانژکتازی هموراژیک وراثتی که نیاز به درمان درگیری کبدی دارند، درمان فردی و شخصی سازی شده است و باید توسط پزشکان متخصص در این زمینه انجام شود. خط اول درمانی شامل موارد زیر است:
- درمان نارسایی قلبی با برون ده قلبی بالا، به شیوه مشابه درمان نارسایی قلبی در بیماران غیر HHT
- درمان پرفشاری خون ورید پورت کبدی
- مصرف آنتی بیوتیک ها در مورد کلانژیت (التهاب مجاری صفراوی)
برای AVM های پیچیده کبدی که به درمان خط اول مقاوم هستند، مداخلات در بستر شریان کبدی مانند آمبولیزاسیون، بستن یا باندینگ شریان کبدی به طور کلی برای اکثر بیماران به دلیل میزان بالای عوارض (از جمله نکروز کبدی بالقوه کشنده) و تا ۲۰ درصد مرگ و میر حاد در مقایسه با پیوند کبد توصیه نمی شود.
- آمبولیزاسیون شریان کبدی یک گزینه بالقوه برای بیماران با درگیری کبدی است.
- پیوند کبد ممکن است در بیماران مبتلا به HHT با درگیری کبدی علامت دار که با شرایط تهدید کننده حیات مانند سپسیس کبدی صفراوی و تغییرات شدید قلبی ریوی همراه است، در نظر گرفته شود. نرخ بقای ۱۰ ساله برای پیوند کبد، ۸۲.۵ درصد است
تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT)-تشخیص
فهرست مطالب چگونه تلانژکتازی هموراژیک وراثتی را تشخیص می دهند؟ وجود بیماری تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT) ممکن است در بیماران با تظاهرات بالینی مانند خونریزی بینی و تلانژکتازی مشکوک باشد، به ویژه اگر بیماران یک خویشاوند درجه اول با تشخیص HHT داشته باشند. تشخیص بیماری Osler-Weber-Rendu یا همان تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (HHT) به صورت
تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT)-معرفی و علائم
فهرست مطالب تلانژکتازی هموراژیک وراثتی چیست؟ تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT) که همچنین سندرم Osler-Weber-Rendu نیز نامیده می شود، یک اختلال عروقی است که به عنوان یک ویژگی اتوزوم غالب به ارث می رسد. این اختلال بر رگ های خونی در سراسر بدن تاثیر می گذارد و باعث دیسپلازی (تغییرات سلولی غیرطبیعی) عروقی می شود
تلانژکتازی (وریدهای عنکبوتی)
فهرست مطالب تلانژکتازی چیست؟ تلانژکتازی به یک رگ خونی متسع (گشاد شده) و واضح بر روی پوست یا سطوح مخاطی اشاره دارد که باعث ایجاد خطوط قرمز نخ مانند یا الگوهایی روی پوست می شود. این الگوها به تدریج و اغلب به صورت خوشه ای شکل می گیرند. آنها گاهی اوقات به عنوان “وریدهای
